Artrogriposis descripción

La artrogriposis múltiple congenita (AMC) es un síndrome neuromuscular no progresivo que esta presente al nacer. Se caracteriza por múltiples contracturas articulares graves, debilidad muscular, fibrosis y desequilibrio muscular. Aunque la situación del niño no se deteriora a partir del diagnostico inicial, las secuelas que provoca a la larga son discapacitantes. la incidencia afecta a una media de 1 cada 10000 niños. En Estados Unidos la incidencia es de 1 cada 3000-4000 nacimientos (Goodman y Gorlin, 1983). La causa es desconocida pero pueden estar implicados muchos factores. La lesión suele producirse durante el primer trimestre de la gestación.



Diversos estudios apuntan que la inmovilización del feto podría provocar un bloqueo de la sinapsis neuromuscular durante el desarrollo de las cavidades articulares, que daría lugar a rigideces articulares. Los factores mecánicos que podrían provocar esta inmovilización podrían ser la malposicion fetal, un aumento de la presión mecánica o un aumento de la presión hidráulica (algunos niños con AMC proceden de embarazos con hidramnios u oligoamnios). La inmovilización fetal puede dar lugar a múltiples contracturas, fibrosis de los musculos y fibrosis de las estructuras periarticulares (cepero,1991; Donohoe y Bleakney,2000)

La AMC no es genética en la mayoría de los casos. Los niños afectados con AMC clásica tienen cromosomas normales, pero las anomalías citogenéticas pueden estar presentes en algunos recién nacidos gravemente afectados. Las anomalías asociadas, a veces en forma sindrómicas de la AMC, comprenden: fisura palatina, lesiones cardíacas y malformaciones de la zona urinaria (Hall, 1985).

Algunos autores indican que la artrogriposis podría estar relacionada con trastornos neurogénicos y miotáticos, con un defecto en la unidad motora, incluidas las células del hasta anterior, las raíces de los nervios periféricos y la placa motora y músculos, que da lugar a una debilidad y disminución del movimiento fetal al principio de la gestación (Goodman y Gorlin,1983) Muchos de estos síndromes son enfermedades neurológicas, musculares o de ambos tipos. Los tejidos que rodean a la articulación implicadas son anormalmente cortos y hacen difícil el movimiento. Los músculos son sustituidos a menudo por tejido grueso o fibroso. A veces, se hace necesario una biopsia muscular o un estudio eléctrico de la  conducción del nervio o del musculo. El defecto de la influencia neurológica en el desarrollo de algunos grupos musculares produce una degeneración de las fibras musculares sin regeneración y fagocitosis. Estos músculos infradesarrollados provocan un desequilibrio entre agonistas y antagonistas que incidirán en el desarrollo de contracturas permanentes.