Distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que se manifiesta en hombres y las mujeres sólo son transmisoras de la enfermedad. Es la distrofia muscular más común. Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de músculo estriado.

Afecta a todas las razas. El gen anormal, que codifica la proteína distrofina, se encuentra en el locus Xp21.2.1 La distrofia muscular se produce por mutaciones en la distrofina, proteína encargada de conectar los filamentos de actina con la matriz extracelular. Al producirse la mutación, la célula muscular degenera, porque ya no hay contacto entre la matriz y la lámina basal de la célula. En consecuencia van desapareciendo fibras musculares y apareciendo tejido adiposo.

Por el tipo de herencia y las manifestaciones clínicas, pueden delimitarse varios tipos. Una distrofia muscular se distingue de todas las demás enfermedades neuromusculares por cuatro criterios obligatorios:

1. Es una miopatía (degeneración de los músculos) primaria (no se conoce causa)
2. Tiene una base genética
3. El curso es progresivo
4. En algún momento de la enfermedad las fibras musculares degeneran y mueren.

Causas genéticas:

El hecho de que la enfermedad estudiada aquí sea mucho más agresiva que la distrofia muscular de Becker radica en la naturaleza de la mutación que la origina. Las mutaciones en el caso de DMD tienen como consecuencia la transcripción de un ARNm con marco de lectura alterado, lo que origina un codón de stop prematuro, que da lugar a una proteína no funcional que es rápidamente degradada. Por lo tanto, estos enfermos carecen por completo de la proteína distrofina.

Síntomas:

Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia. Fatiga, retardo mental posible que no empeora con el tiempo, debilidad muscular que comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos severidad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo; dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar), caídas frecuentes, debilidad rápidamente progresiva y dificultad al caminar progresiva. La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y aun en edades más avanzadas. La persona afectada puede necesitar aparatos ortopédicos para caminar y a la edad temprana de los 12 años en su mayoría necesitan silla de ruedas

Tratamiento:

El tratamiento, en la actualidad, sólo consiste en medidas de apoyo: fisioterapia, psicomotricidad, logopedia, terapia ocupacional y control de las complicaciones. Todas estas orientadas a mejorar la funcionalidad y la calidad de vida de los pacientes, evaluando cuales son las habilidades que posee y cuales son las que se pueden modificar.

CASO:

Paciente masculino de 6 años de edad con Datos positivos al examen físico: postura con hiperlordosis lumbar; distensión abdominal que desaparece en la posición sentada. Escápulas aladas, codos en semiflexión, textura gomosa de los gemelos a la palpación. Disminución de la fuerza muscular; marcha basculante, no corre, camina rápido y en puntas de pie, no logra saltar; sube escaleras con dificultad, sosteniéndose de la baranda o levantando los miembros inferiores con ayuda de sus manos, con fatiga muscular. Con sospecha de enfermedad de Duchenne
*Plantee objetivos y medios de tratamiento a seguir en este caso

Objetivos:

-Mejorar o mantener la función dentro de lo que sea posible.
-Prevenir las complicaciones secundarias tales como contracturas musculares, rigidez articular, escoliosis, alteraciones cutáneas.
-Estimular el óptimo desarrollo del niño en todas las áreas de su crecimiento y desarrollo.

Tratamiento: a continuación se da a conocer el tratamiento para los síntomas que el niño presenta en  el caso ya antes mencionado.

1-Realizar estiramiento pasivo

2-Hiperlordosis lumbar:

a)De espaldas a la pared en posición recta toda la columna, sosteniendo una pelota con sus manos que la suba y la baje.

b)Este mismo ejercicio que lo realice sentado y acostado.

c)Se puede realizar los estiramientos en espalderas

3-Distension abdominal que desaparece en la posición sentado:

4-Escapulas aladas:

5-Codos en semiflexion:

siempre trataremos de corregir malas posturas

a)En posición sentado, en una silla con respaldar alto se coloca al paciente frente a una mesa con diferentes objetos, que los pase de un lugar a otro, por ejemplo que los conos los pase de la derecha a la izquierda pero extendiendo y subiendo a la misma vez lo mas que pueda los brazos.

b)Colocarle pesas en las muñecas (a la tolerancia del paciente) se le pide al paciente que suba y baje, abra y cierre los brazos siempre extendidos.

6-Textura gomosa de los gemelos a la palpación.

*Característica muy común en estos pacientes.

7-Disminucion de la fuerza muscular..

Trataremos en lo posible atravez de varios ejercicios poder mantener la fuerza muscular el mayor tiempo posible en estos niños.

a) Masaje técnica Tapping(sirve para aumentar el tono muscular)

b)Colocar talco para que lo riegue y haga figuras con sus manos y sus pies.

c)Colocar una toalla para que con las manos la arrugue lo mas que puede ejerciendo fuerza, luego lo realizara con los pies.

8-Marcha basculante

9-Camina rápido y en puntitas de pie

si se cae que pueda levantarse solo:

10-No corre

11-No logra saltar:
a)Que camine sobre huellitas lentamente tratando que coloque toda la planta del pie sobre cada huella y no solo la punta

b)Luego que realice el mismo ejercicio pero pidiéndole que lo haga un poco mas rápido, lo ayudaremos sosteniéndolo de las manos y a la vez con los brazos extendidos.


12-Sube escaleras con dificultal sosteniéndose de la baranda o levantando los miembros inferiores con ayuda de sus manos.

a) Colocamos las huellas en las escaleras el par de ellas en cada escalón y pedirle al paciente que suba un pie primero y lo coloque sobre la huella, luego que suba el otro y lo coloque a la par del que ya había subido antes de esta forma quedaran los 2 en el mismo escalón lo ayudaremos sosteniéndolo de los antebrazos y lo animaremos a que así vaya subiendo cada escalón.

13-Con fatiga muscular:

Cada ejercicio se hará de forma lenta y a la tolerancia del paciente para que este no se fatigue aún más.